La Real Academia de la lengua define cromosoma como: “Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico, visible en el núcleo de las células durante la mitosis. Su número es constante para cada especie animal o vegetal”.
Observe que se dice que el número es constante. Los cromosomas se encuentran en la mayoría de células del cuerpo y su número, en nuestra especie, es de 46, 23 provienen de uno de nuestros padres y 23 del otro. Cuando un embrión se está formando puede ocurrir que se produzcan errores que originen que ese número sea mayor o menor al normal, lo que se conoce como aneuploidías. Un hecho que no es infrecuente pero que, por suerte, en la inmensa mayoría de casos ocasiona que se forme un embrión no viable que no va a implantar.
El “screening genético preimplantacional”, también conocido como “screening” de aneuploidías consiste en el análisis de algunos cromosomas del embrión para comprobar que se encuentran en el número adecuado. No se analizan todos los que el embrión contiene sino algunos y sólo, normalmente, una célula. Los que con mayor frecuencia presentan alteraciones son los que determinan el sexo (llamados X e Y) y los cromosomas 21, 18, 16 y 13). Por eso son lo que se suelen estudiar.
No se debe confundir el “screening genético preimplantacional” con el “diagnóstico genético preimplantacional”. En este último caso lo que se pretende es diagnosticar una enfermedad genética concreta que se puede transmitir a la descendencia como por ejemplo la hemofilia, o algunos tipos de distrofias musculares. Aquí la técnica se realiza para evitar que se transmita una enfermedad por lo que la justificación es distinta.
A priori, el “screening genético preimplantacional” parece ser una técnica prometedora en casos de abortos de repetición, edad materna avanzada o fallo de implantación. Pero resulta que hasta la fecha los estudios que se han centrado en este tema no han demostrado que así sea. De hecho, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) ha publicado recientemente un artículo donde se dice que “ no hay evidencia de que la realización rutinaria de esta técnica origine beneficio en mujeres con edad materna avanzada y que no hay tampoco datos suficientes para recomendarla en casos de abortos de repetición, fallo de implantación o factor masculino severo”.
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De momento, a falta de más estudios que muestren lo contrario, habrá que esperar aunque quizás en un futuro sí pueda ser útil en otra variante. Lo que aún no sabemos es en qué casos en concreto esto puede ser así.
